Detalles de la búsqueda
1.
GGCX variants leading to biallelic deficiency to γ-carboxylate GRP cause skin laxity in VKCFD1 patients.
Hum Mutat
; 43(1): 42-55, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34816548
2.
Recurrent Intracranial Bleed in 3 Siblings: Short of a Shot of Vitamin K!
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(4): e580-e582, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404684
3.
The Arg98Trp mutation in human VKORC1 causing VKCFD2 disrupts a di-arginine-based ER retention motif.
Blood
; 124(8): 1354-62, 2014 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24963046
4.
Human VKORC1 mutations cause variable degrees of 4-hydroxycoumarin resistance and affect putative warfarin binding interfaces.
Blood
; 122(15): 2743-50, 2013 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23982176
5.
Tris(3-hydroxypropyl)phosphine is superior to dithiothreitol for in vitro assessment of vitamin K 2,3-epoxide reductase activity.
Anal Biochem
; 474: 89-94, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25524619
6.
Determination of the warfarin inhibition constant Ki for vitamin K 2,3-epoxide reductase complex subunit-1 (VKORC1) using an in vitro DTT-driven assay.
Biochim Biophys Acta
; 1830(8): 4202-10, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23618698
7.
Genetic variants of the vitamin K dependent coagulation system and intraventricular hemorrhage in preterm infants.
BMC Pediatr
; 14: 219, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25179312
8.
VKORC1-dependent pharmacokinetics of intravenous and oral phylloquinone (vitamin K1) mixed micelles formulation.
Eur J Clin Pharmacol
; 69(3): 467-75, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22864379
9.
Human vitamin K 2,3-epoxide reductase complex subunit 1-like 1 (VKORC1L1) mediates vitamin K-dependent intracellular antioxidant function.
J Biol Chem
; 286(17): 15085-94, 2011 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21367861
10.
Prediction of phenprocoumon maintenance dose and phenprocoumon plasma concentration by genetic and non-genetic parameters.
Eur J Clin Pharmacol
; 67(4): 371-381, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21110013
11.
GGCX mutations show different responses to vitamin K thereby determining the severity of the hemorrhagic phenotype in VKCFD1 patients.
J Thromb Haemost
; 19(6): 1412-1424, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33590680
12.
VKORC1 deficiency in mice causes early postnatal lethality due to severe bleeding.
Thromb Haemost
; 101(6): 1044-50, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19492146
13.
Vitamin K-dependent coagulation factors deficiency.
Semin Thromb Hemost
; 35(4): 439-46, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19598072
14.
The first case of combined coagulation factor V and coagulation factor VIII deficiency in Poland due to a novel p.Tyr135Asn missense mutation in the MCFD2 gene.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 19(6): 531-534, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18685427
15.
VKORC1 and VKORC1L1 have distinctly different oral anticoagulant dose-response characteristics and binding sites.
Blood Adv
; 2(6): 691-702, 2018 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29581108
16.
Functional promoter polymorphism in the VKORC1 gene is no major genetic determinant for coronary heart disease in Northern Germans.
Thromb Haemost
; 97(6): 998-1002, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17549303
17.
Current pharmacogenetic developments in oral anticoagulation therapy: the influence of variant VKORC1 and CYP2C9 alleles.
Thromb Haemost
; 98(3): 570-8, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17849045
18.
Warfarin and vitamin K compete for binding to Phe55 in human VKOR.
Nat Struct Mol Biol
; 24(1): 77-85, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27941861
19.
Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 (VKORC1): the key protein of the vitamin K cycle.
Antioxid Redox Signal
; 8(3-4): 347-53, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16677080
20.
Detection of heterozygous large deletions in the antithrombin gene using multiplex polymerase chain reaction and denatured high performance liquid chromatography.
Haematologica
; 91(9): 1264-7, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16956830