Detalles de la búsqueda
1.
APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy.
Brain
; 129(Pt 11): 2977-83, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16921174
2.
A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 231-9, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17786114
3.
Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients.
Hum Mutat
; 27(9): 914-20, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16865694
4.
TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1090-6, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16773126
5.
A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review.
Eur J Med Genet
; 49(5): 402-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16488200
6.
Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Hum Mutat
; 23(1): 17-21, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14695528
7.
Isolation and characterization of chondrolectin (Chodl), a novel C-type lectin predominantly expressed in muscle cells.
Gene
; 308: 21-9, 2003 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12711387
8.
Multiple exostoses, mental retardation, hypertrichosis, and brain abnormalities in a boy with a de novo 8q24 submicroscopic interstitial deletion.
Am J Med Genet
; 113(4): 326-32, 2002 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12457403
9.
A nonmosaic 45,X karyotype in a mother with Turner's syndrome and in her daughter.
Fertil Steril
; 82(4): 923-5, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15482770
10.
Expression and localization of CHODLDeltaE/CHODLfDeltaE, the soluble isoform of chondrolectin.
Cell Biol Int
; 31(11): 1323-30, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17606388
11.
Fully automated FISH examination of amniotic fluid cells.
Prenat Diagn
; 27(10): 951-5, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17602444
12.
A subterminal deletion of the long arm of chromosome 10: a clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 140(4): 402-9, 2006 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16419133
13.
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome in a girl: A new variant not caused by a TBCE mutation--clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 140(6): 611-7, 2006 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470743
14.
Clinical report of a pure subtelomeric 1qter deletion in a boy with mental retardation and multiple anomalies adds further evidence for a specific phenotype.
Am J Med Genet A
; 135(1): 91-5, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15822126
15.
An interstitial deletion of chromosome 7 at band q21: a case report and review.
Am J Med Genet A
; 134A(1): 12-23, 2005 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15732063
16.
Molecular cloning and characterization of human chondrolectin, a novel type I transmembrane protein homologous to C-type lectins.
Genomics
; 80(1): 62-70, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12079284
17.
Screening for subtelomeric rearrangements using genetic markers in 70 patients with unexplained mental retardation.
Ann Genet
; 47(1): 53-9, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15050874
18.
A novel alternative spliced chondrolectin isoform lacking the transmembrane domain is expressed during T cell maturation.
J Biol Chem
; 278(21): 19164-70, 2003 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-12621022
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