Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
2.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
3.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
4.
Glucose and lipid metabolism, bone density, and body composition in individuals with Williams syndrome.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(5): 596-604, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30099760
5.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
6.
Hypercalcemia in Patients with Williams-Beuren Syndrome.
J Pediatr
; 178: 254-260.e4, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27574996
7.
Skin findings in Williams syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2217-25, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24920525
8.
Hearing from parents: the impact of receiving the diagnosis of Williams syndrome in their child.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 534-41, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401422
9.
Genetic counseling as a tool for type 2 diabetes prevention: a genetic counseling framework for common polygenetic disorders.
J Genet Couns
; 21(5): 684-91, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302620
10.
Repetitive Thoughts and Repetitive Behaviors in Williams Syndrome.
J Autism Dev Disord
; 52(2): 852-862, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837487
11.
Design of a randomized trial of diabetes genetic risk testing to motivate behavior change: the Genetic Counseling/lifestyle Change (GC/LC) Study for Diabetes Prevention.
Clin Trials
; 8(5): 609-15, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22013171
12.
Buspirone for the Treatment of Generalized Anxiety Disorder in Williams Syndrome: A Case Series.
J Autism Dev Disord
; 50(2): 676-682, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724120
13.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679813
14.
Brief Report: Major Depressive Disorder with Psychotic Features in Williams Syndrome: A Case Series.
J Autism Dev Disord
; 48(3): 947-952, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29164439
15.
Williams syndrome: a multidisciplinary approach to care.
Pediatr Ann
; 38(8): 456-63, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19711883
16.
N-acetylcysteine for neuropsychiatric symptoms in a woman with Williams syndrome.
J Child Neurol
; 29(11): NP135-8, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24396132
17.
Williams syndrome predisposes to vascular stiffness modified by antihypertensive use and copy number changes in NCF1.
Hypertension
; 63(1): 74-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24126171
18.
Personalized genetic risk counseling to motivate diabetes prevention: a randomized trial.
Diabetes Care
; 36(1): 13-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22933432
19.
Altered body composition, lipedema, and decreased bone density in individuals with Williams syndrome: A preliminary report.
Eur J Med Genet
; 60(5): 250-256, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28254647
20.
Impact of literacy and numeracy on motivation for behavior change after diabetes genetic risk testing.
Med Decis Making
; 32(4): 606-15, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22247420
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