Detalles de la búsqueda
1.
ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452609
2.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236006
3.
Specifications of the ACMG/AMP guidelines for ACADVL variant interpretation.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107668, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549443
4.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
5.
Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): lessons learned and plans for the future.
Genet Med
; 21(4): 987-993, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181607
6.
Assessing the strength of evidence for genes implicated in fatty acid oxidation disorders using the ClinGen clinical validity framework.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 122-128, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399326
7.
ClinGen Variant Curation Expert Panel experiences and standardized processes for disease and gene-level specification of the ACMG/AMP guidelines for sequence variant interpretation.
Hum Mutat
; 39(11): 1614-1622, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311389
8.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat
; 39(11): 1569-1580, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311390
9.
Evidence-based assessments of clinical actionability in the context of secondary findings: Updates from ClinGen's Actionability Working Group.
Hum Mutat
; 39(11): 1677-1685, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311382
10.
The Dynamics of a Genetic Counseling Peer Supervision Group.
J Genet Couns
; 26(3): 532-540, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27618824
11.
A standardized, evidence-based protocol to assess clinical actionability of genetic disorders associated with genomic variation.
Genet Med
; 18(12): 1258-1268, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124788
12.
Gastrointestinal and Sleep Issues in Toddlers With Autism Versus Other Neurodevelopmental Disorders.
Clin Pediatr (Phila)
; 62(11): 1335-1341, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919794
13.
Direct-to-Consumer genetic testing: what are we talking about?
J Genet Couns
; 21(3): 361-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407305
14.
Standardized patients: a promising tool for health education and health promotion.
Health Promot Pract
; 13(2): 169-74, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22382493
15.
Medical foods: inborn errors of metabolism and the reimbursement dilemma.
Genet Med
; 12(6): 364-9, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445457
16.
Somatic cancer variant curation and harmonization through consensus minimum variant level data.
Genome Med
; 8(1): 117, 2016 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814769
17.
Effects of patents and licenses on the provision of clinical genetic testing services.
J Mol Diagn
; 5(1): 3-8, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12552073
18.
A pilot survey on the licensing of DNA inventions.
J Law Med Ethics
; 31(3): 442-9, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14626552
19.
Genetics. DNA patenting and licensing.
Science
; 297(5585): 1279, 2002 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12193770
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>