Detalles de la búsqueda
1.
The FES Gene at the 15q26 Coronary-Artery-Disease Locus Inhibits Atherosclerosis.
Circ Res
; 131(12): 1004-1017, 2022 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321446
2.
Effects of Coronary Artery Disease-Associated Variants on Vascular Smooth Muscle Cells.
Circulation
; 146(12): 917-929, 2022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35735005
3.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34281165
4.
HHIPL1, a Gene at the 14q32 Coronary Artery Disease Locus, Positively Regulates Hedgehog Signaling and Promotes Atherosclerosis.
Circulation
; 140(6): 500-513, 2019 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31163988
5.
Functional investigation of the coronary artery disease gene SVEP1.
Basic Res Cardiol
; 115(6): 67, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185739
6.
Influence of a Coronary Artery Disease-Associated Genetic Variant on FURIN Expression and Effect of Furin on Macrophage Behavior.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(8): 1837-1844, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976768
7.
JCAD, a Gene at the 10p11 Coronary Artery Disease Locus, Regulates Hippo Signaling in Endothelial Cells.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 38(8): 1711-1722, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29794114
8.
Coronary Artery Disease-Associated LIPA Coding Variant rs1051338 Reduces Lysosomal Acid Lipase Levels and Activity in Lysosomes.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(6): 1050-1057, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28279971
9.
The Coronary Artery Disease-associated Coding Variant in Zinc Finger C3HC-type Containing 1 (ZC3HC1) Affects Cell Cycle Regulation.
J Biol Chem
; 291(31): 16318-27, 2016 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27226629
10.
X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
Am J Hum Genet
; 90(2): 247-59, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284829
11.
Deep intronic mutation in OFD1, identified by targeted genomic next-generation sequencing, causes a severe form of X-linked retinitis pigmentosa (RP23).
Hum Mol Genet
; 21(16): 3647-54, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22619378
12.
Genetic influence on vascular smooth muscle cell apoptosis.
Cell Death Dis
; 15(6): 402, 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38851795
13.
X-linked cone dystrophy caused by mutation of the red and green cone opsins.
Am J Hum Genet
; 87(1): 26-39, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20579627
14.
Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation.
Nat Genet
; 55(6): 964-972, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248441
15.
MRAP and MRAP2 are bidirectional regulators of the melanocortin receptor family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6146-51, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19329486
16.
Contribution of NOTCH1 genetic variants to bicuspid aortic valve and other congenital lesions.
Heart
; 108(14): 1114-1120, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288444
17.
Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing.
Circ Genom Precis Med
; 15(4): e003527, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583931
18.
The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1.
Hum Mol Genet
; 18(9): 1556-65, 2009 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19208651
19.
X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders.
Hum Mol Genet
; 18(14): 2643-55, 2009 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19414485
20.
Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia.
Cardiovasc Res
; 117(4): 1154-1165, 2021 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32531060