Detalles de la búsqueda
1.
Distinct IL-1α-responsive enhancers promote acute and coordinated changes in chromatin topology in a hierarchical manner.
EMBO J
; 39(1): e101533, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701553
2.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
3.
Multicenter clinical experience with non-invasive cell-free DNA screening for monosomy X and related X-chromosome variants.
Prenat Diagn
; 43(2): 192-206, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36726284
4.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999436
5.
Cyclin-dependent kinase 6 is a chromatin-bound cofactor for NF-κB-dependent gene expression.
Mol Cell
; 53(2): 193-208, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389100
6.
Phosphoproteome Analysis of Cells Infected with Adapted and Nonadapted Influenza A Virus Reveals Novel Pro- and Antiviral Signaling Networks.
J Virol
; 93(13)2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30996098
7.
Proliferation status defines functional properties of endothelial cells.
Cell Mol Life Sci
; 74(7): 1319-1333, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853834
8.
Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 959-965, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328125
9.
Intronic PRRT2 mutation generates novel splice acceptor site and causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) in a three generation family.
BMC Med Genet
; 17: 16, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936445
10.
Chudley-McCullough Syndrome: Variable Clinical Picture in Twins with a Novel GPSM2 Mutation.
Neuropediatrics
; 47(3): 197-201, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27064331
11.
Copper metabolism domain-containing 1 represses genes that promote inflammation and protects mice from colitis and colitis-associated cancer.
Gastroenterology
; 147(1): 184-195.e3, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24727021
12.
The coactivator role of histone deacetylase 3 in IL-1-signaling involves deacetylation of p65 NF-κB.
Nucleic Acids Res
; 41(1): 90-109, 2013 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23087373
13.
Benign infantile convulsions (IC) and subsequent paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) in a patient with 16p11.2 microdeletion syndrome.
Neurogenetics
; 14(3-4): 251-3, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100940
14.
Phosphorylation of Influenza A Virus Matrix Protein 1 at Threonine 108 Controls Its Multimerization State and Functional Association with the STRIPAK Complex.
mBio
; 14(1): e0323122, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36602306
15.
Metabolic labeling and LC-MS/MS-based identification of interleukin-1α-induced secreted proteomes from epithelial cells in the presence or absence of serum.
STAR Protoc
; 4(2): 102195, 2023 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37004159
16.
Signal integration, crosstalk mechanisms and networks in the function of inflammatory cytokines.
Biochim Biophys Acta
; 1813(12): 2165-75, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21787809
17.
Zbtb4 represses transcription of P21CIP1 and controls the cellular response to p53 activation.
EMBO J
; 27(11): 1563-74, 2008 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-18451802
18.
Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2566, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28816420
19.
Diet intervention reduces uptake of αvß3 integrin-targeted PET tracer 18F-galacto-RGD in mouse atherosclerotic plaques.
J Nucl Cardiol
; 19(4): 775-84, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22527796
20.
Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33805390