Detalles de la búsqueda
1.
Clinical sequencing of the retinitis pigmentosa gene RPGR in over 1,000 cases of vision loss.
Mol Vis
; 30: 49-57, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586605
2.
Structural basis for the disruption of the cerebral cavernous malformations 2 (CCM2) interaction with Krev interaction trapped 1 (KRIT1) by disease-associated mutations.
J Biol Chem
; 290(5): 2842-53, 2015 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25525273
3.
Mutant deoxynucleotide carrier is associated with congenital microcephaly.
Nat Genet
; 32(1): 175-9, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12185364
4.
Linkage disequilibrium between STRPs and SNPs across the human genome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1039-50, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18423524
5.
A founder mutation in the Ashkenazi Jewish population affecting messenger RNA splicing of the CCM2 gene causes cerebral cavernous malformations.
Genet Med
; 13(7): 662-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21543988
6.
The genetic structure of Pacific Islanders.
PLoS Genet
; 4(1): e19, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18208337
7.
Low levels of genetic divergence across geographically and linguistically diverse populations from India.
PLoS Genet
; 2(12): e215, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17194221
8.
Quantifying the increase in average human heterozygosity due to urbanisation.
Eur J Hum Genet
; 16(9): 1097-102, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18322453
9.
Channel glass-based detection of human short insertion/deletion polymorphisms by tandem hybridization.
Mol Biotechnol
; 38(2): 145-53, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18219594
10.
A comparison of hybridization efficiency between flat glass and channel glass solid supports.
Mol Biotechnol
; 38(1): 71-80, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18095192
11.
The Iceland map.
Nat Genet
; 31(3): 225-6, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12053179
12.
Quantitative trait locus analysis of atherosclerosis in an intercross between C57BL/6 and C3H mice carrying the mutant apolipoprotein E gene.
Genetics
; 172(3): 1799-807, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16387874
13.
Paternal uniparental isodisomy of the entire chromosome 3 revealed in a person with no apparent phenotypic disorders.
Hum Mutat
; 27(2): 133-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429396
14.
STRP screening sets for the human genome at 5 cM density.
BMC Genomics
; 4(1): 6, 2003 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12600278
15.
Read all about it: The Lancet's Paper of the Year, 2003.
Lancet
; 362(9401): 2101-3, 2003 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14697815
16.
A novel locus for adolescent idiopathic scoliosis on chromosome 12p.
J Orthop Res
; 27(10): 1366-72, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19340878
17.
Genome-wide linkage screen for stature and body mass index in 3.032 families: evidence for sex- and population-specific genetic effects.
Eur J Hum Genet
; 17(2): 258-66, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18781184
18.
The genetic structure and history of Africans and African Americans.
Science
; 324(5930): 1035-44, 2009 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19407144
19.
Effects of genome-wide heterozygosity on a range of biomedically relevant human quantitative traits.
Hum Mol Genet
; 16(2): 233-41, 2007 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220173
20.
Clinical applications of Genome Polymorphism Scans.
Biol Direct
; 1: 16, 2006 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16756678