Detalles de la búsqueda
1.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154558
2.
Heterozygous variants in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2.
Hum Genet
; 142(1): 73-88, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36066768
3.
Inflammation-like changes in the urothelium of Lifr-deficient mice and LIFR-haploinsufficient humans with urinary tract anomalies.
Hum Mol Genet
; 29(7): 1192-1204, 2020 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179912
4.
Sustained response to bevacizumab in a patient with mosaic neurofibromatosis type 2 carrying the NF2:c.784C>T p.(Arg262*) variant.
Clin Neuropathol
; 41(4): 162-167, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445657
5.
Rare germline variants in the E-cadherin gene CDH1 are associated with the risk of brain tumors of neuroepithelial and epithelial origin.
Acta Neuropathol
; 142(1): 191-210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33929593
6.
FOCAD loss impacts microtubule assembly, G2/M progression and patient survival in astrocytic gliomas.
Acta Neuropathol
; 139(1): 175-192, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31473790
7.
Mutations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene and Lifr deficiency cause urinary tract malformations.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1716-1731, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334964
8.
Rare ADAR and RNASEH2B variants and a type I interferon signature in glioma and prostate carcinoma risk and tumorigenesis.
Acta Neuropathol
; 134(6): 905-922, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030706
9.
Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Hum Genet
; 135(1): 69-87, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26572137
10.
Molecular classification of diffuse cerebral WHO grade II/III gliomas using genome- and transcriptome-wide profiling improves stratification of prognostically distinct patient groups.
Acta Neuropathol
; 129(5): 679-93, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783747
11.
Genomic profiling reveals distinctive molecular relapse patterns in IDH1/2 wild-type glioblastoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(7): 589-605, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706357
12.
Molecular characterization of long-term survivors of glioblastoma using genome- and transcriptome-wide profiling.
Int J Cancer
; 135(8): 1822-31, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24615357
13.
Dissecting the genotype in syndromic intellectual disability using whole exome sequencing in addition to genome-wide copy number analysis.
Hum Genet
; 132(7): 825-41, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23552953
14.
KIAA1797/FOCAD encodes a novel focal adhesion protein with tumour suppressor function in gliomas.
Brain
; 135(Pt 4): 1027-41, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22427331
15.
Diagnostic Yield and Benefits of Whole Exome Sequencing in CAKUT Patients Diagnosed in the First Thousand Days of Life.
Kidney Int Rep
; 8(11): 2439-2457, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38025229
16.
Rare germline variants in POLE and POLD1 encoding the catalytic subunits of DNA polymerases ε and δ in glioma families.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 184, 2023 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990341
17.
Haploinsufficiency of NFKBIA reshapes the epigenome antipodal to the IDH mutation and imparts disease fate in diffuse gliomas.
Cell Rep Med
; 4(6): 101082, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37343523
18.
A 24-color metaphase-based radiation assay discriminates heterozygous BRCA2 mutation carriers from controls by chromosomal radiosensitivity.
Breast Cancer Res Treat
; 135(1): 167-75, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22729890
19.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 695-706, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367666
20.
CHD1L: a new candidate gene for congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Nephrol Dial Transplant
; 27(6): 2355-64, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22146311