Detalles de la búsqueda
1.
Genomic signature of Fanconi anaemia DNA repair pathway deficiency in cancer.
Nature
; 612(7940): 495-502, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450981
2.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272031
3.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581362
4.
Sub-cellular level resolution of common genetic variation in the photoreceptor layer identifies continuum between rare disease and common variation.
PLoS Genet
; 19(2): e1010587, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848389
5.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084042
6.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
7.
Electrical responses from human retinal cone pathways associate with a common genetic polymorphism implicated in myopia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2119675119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594404
8.
A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1263-1277, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726233
9.
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.
Ophthalmology
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278445
10.
Non-syndromic retinal dystrophy associated with biallelic variation of SUMF1 and reduced leukocyte sulfatase activity.
Clin Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38863195
11.
Cone-driven strong flash electroretinograms in healthy adults: Prevalence of negative waveforms.
Doc Ophthalmol
; 148(1): 25-36, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924416
12.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669873
13.
Fanconi anemia-isogenic head and neck cancer cell line pairs: A basic and translational science resource.
Int J Cancer
; 153(1): 183-196, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36912284
14.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
15.
Prognostication in Stargardt Disease Using Fundus Autofluorescence: Improving Patient Care.
Ophthalmology
; 130(11): 1182-1190, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37331482
16.
Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management.
Ophthalmology
; 130(12): 1327-1335, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37544434
17.
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History.
Ophthalmology
; 130(4): 413-422, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36423731
18.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35934205
19.
Nucleocapsid Antigenemia Is a Marker of Acute SARS-CoV-2 Infection.
J Infect Dis
; 226(9): 1577-1587, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35877413
20.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31998945