Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect.
Am J Hum Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744284
2.
Resting-State Functional MRI and PET Imaging as Noninvasive Tools to Study (Ab)Normal Neurodevelopment in Humans and Rodents.
J Neurosci
; 43(49): 8275-8293, 2023 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073598
3.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34617111
4.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
5.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
6.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410936
7.
Drug resistant epilepsy and associated factors among children with epilepsies in tanzania: a cross-sectional study.
BMC Neurol
; 24(1): 8, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38166885
8.
Downregulation of PMP22 ameliorates myelin defects in iPSC-derived human organoid cultures of CMT1A.
Brain
; 146(7): 2885-2896, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511878
9.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
10.
Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives.
Epilepsia
; 64(12): 3143-3154, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750451
11.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain
; 145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
12.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
13.
Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy.
J Med Genet
; 59(6): 528-535, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811133
14.
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
J Med Genet
; 59(5): 505-510, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811134
15.
Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress.
Epilepsia
; 63(10): 2461-2475, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716052
16.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114611
17.
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526861
18.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
19.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32282878
20.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33242881