Detalles de la búsqueda
1.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280573
2.
ATM: Translating the DNA Damage Response to Adaptive Immunity.
Trends Immunol
; 42(4): 350-365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663955
3.
Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 36(12): 2951-2957, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515380
4.
Dysarthria in children and adults with ataxia telangiectasia.
Dev Med Child Neurol
; 63(4): 450-456, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33521952
5.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
6.
IgM Augments Complement Bactericidal Activity with Serum from a Patient with a Novel CD79a Mutation.
J Clin Immunol
; 38(2): 185-192, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335801
7.
Immunodeficiency in Bloom's Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(1): 35-44, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098565
8.
Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival.
Clin Immunol
; 178: 45-55, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28126470
9.
Antibody deficiency in patients with ataxia telangiectasia is caused by disturbed B- and T-cell homeostasis and reduced immune repertoire diversity.
J Allergy Clin Immunol
; 131(5): 1367-75.e9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566627
10.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213089
11.
Neuropathology in classical and variant ataxia-telangiectasia.
Neuropathology
; 32(3): 234-44, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22017321
12.
Angiosarcoma in a patient with immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies (ICF) syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 622-5, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337690
13.
Immunodeficiency in a child with partial trisomy 6p.
Acta Paediatr
; 100(8): e92-4, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21299612
14.
Normal Numbers of Stem Cell Memory T Cells Despite Strongly Reduced Naive T Cells Support Intact Memory T Cell Compartment in Ataxia Telangiectasia.
Front Immunol
; 12: 686333, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248969
15.
Classic ataxia-telangiectasia: the phenotype of long-term survivors.
J Neurol
; 267(3): 830-837, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776720
16.
Dilemma of Reporting Incidental Findings in Newborn Screening Programs for SCID: Parents' Perspective on Ataxia Telangiectasia.
Front Immunol
; 10: 2438, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31781088
17.
Trajectories of motor abnormalities in milder phenotypes of ataxia telangiectasia.
Neurology
; 92(1): e19-e29, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504431
18.
B-cell recovery after stem cell transplantation of Artemis-deficient SCID requires elimination of autologous bone marrow precursor-B-cells.
Haematologica
; 91(12): 1705-9, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17145611
19.
Sustained viral suppression and immune recovery in HIV type 1-infected children after 4 years of highly active antiretroviral therapy.
Clin Infect Dis
; 40(4): 604-8, 2005 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15712085
20.
Results of 2 years of treatment with protease-inhibitor--containing antiretroviral therapy in dutch children infected with human immunodeficiency virus type 1.
Clin Infect Dis
; 34(7): 1008-16, 2002 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11880968