Detalles de la búsqueda
1.
GTP-Cyclohydrolase I deficiency presenting as malignant hyperphenylalaninemia, recurrent hyperthermia and progressive neurological dysfunction in a South Asian child - a case report.
BMC Pediatr
; 19(1): 199, 2019 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31202265
2.
A novel mutation in ACADVL causing very long-chain acyl-coenzyme-A dehydrogenase deficiency in a South Asian pediatric patient: a case report and review of the literature.
J Med Case Rep
; 15(1): 441, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34465376
3.
Van Wyk-Grumbach syndrome and oligosyndactyly in a 6-year-old girl: a case report.
J Med Case Rep
; 14(1): 166, 2020 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32933589
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