Detalles de la búsqueda
1.
Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome.
Nat Genet
; 38(3): 331-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16474405
2.
Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
J Med Genet
; 47(8): 513-24, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955556
3.
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.
J Med Genet
; 44(2): 131-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17056636
4.
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 651-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586837
5.
Novel mutations in the ENG and ACVRL1 genes causing hereditary hemorrhagic teleangiectasia.
Int J Mol Med
; 17(4): 655-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16525724
6.
ALK-1 mutations in liver transplanted patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Liver Transpl
; 11(9): 1132-5, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16123970
7.
Mutation analysis of the M6b gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome.
Am J Med Genet A
; 128A(2): 156-8, 2004 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15214007
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