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1.
Short anagen hair syndrome: association with mono- and biallelic variants in WNT10A and a genetic overlap with male pattern hair loss.
Br J Dermatol
; 189(6): 741-749, 2023 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671665
2.
Identification of a novel sporadic U2HR pathogenic variant in a patient with Marie Unna hereditary hypotrichosis.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 466-467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012647
3.
Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1292-1304, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866708
4.
Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease.
Am J Hum Genet
; 94(1): 135-43, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387993
5.
Phenotype diversity associated with TP63 mutations.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 872-875, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593033
6.
Phänotypische Vielfalt bei Varianten im TP63-Gen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 20(6): 871-875, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35711055
7.
Four hypotrichosis families with mutations in the gene LSS presenting with and without neurodevelopmental phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3900-3904, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318586
8.
Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2555-62, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26129644
9.
Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals.
JAMA Dermatol
; 158(11): 1245-1253, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044230
10.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: pitfalls in deletion screening in MSH2 and MLH1 genes.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 983-6, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15870828
11.
Altered Notch Signaling in Dowling-Degos Disease: Additional Mutations in POGLUT1 and Further Insights into Disease Pathogenesis.
J Invest Dermatol
; 139(4): 960-964, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414910
12.
Oculocutaneous tyrosinemia: A case report with delayed diagnosis and excellent response to dietary modification.
Indian J Dermatol Venereol Leprol
; 81(3): 303-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25784227
13.
Pathogenicity of POFUT1 in Dowling-Degos disease: additional mutations and clinical overlap with reticulate acropigmentation of kitamura.
J Invest Dermatol
; 135(2): 615-618, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25229252
14.
Transgenic mouse technology in skin biology: inducible gene knockout in mice.
J Invest Dermatol
; 134(7): 1-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24924765
15.
Nine novel pathogenic germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 in families with Lynch syndrome.
Acta Oncol
; 46(6): 763-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17653898
16.
Aberrant splicing in MLH1 and MSH2 due to exonic and intronic variants.
Hum Genet
; 119(1-2): 9-22, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16341550
17.
Oculocutaneous tyrosinemia: A case report with delayed diagnosis and excellent response to dietary modification.
Indian J Dermatol Venereol Leprol
; 2015 May-Jun; 81(3): 303-305
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-158326
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