Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
Diffuse Intracerebral Hemorrhage in an Infant With a Novel Homozygous Variant Leading to Severe Protein C Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(6): e763-e765, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165188
3.
MITO-FIND: A study in 390 patients to determine a diagnostic strategy for mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 66-82, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32980267
4.
Crossed Cerebellar Atrophy in Perinatal Stroke.
Stroke
; 50(1): 175-177, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580726
5.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
6.
Metachronous Type I pleuropulmonary blastoma and atypical choroid plexus papilloma in a young child.
Pediatr Blood Cancer
; 63(12): 2240-2242, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27442759
7.
Magnetic resonance imaging findings of bilateral thalamic involvement in severe paroxysmal sympathetic hyperactivity: a pediatric case series.
Childs Nerv Syst
; 32(7): 1299-303, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463401
8.
Considering immunologic and genetic evaluation for HLH in neuroinflammation: A case of Griscelli syndrome type 2 with neurological symptoms and a lack of albinism.
Pediatr Blood Cancer
; 67(8): e28312, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32459386
9.
Cerebellar atrophy in childhood arterial ischemic stroke: acute diffusion MRI biomarkers.
Stroke
; 44(9): 2468-74, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23860296
10.
Normal intracranial periarterial enhancement on pediatric brain MR imaging.
Neuroradiology
; 55(9): 1161-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23736678
11.
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis with a comprehensive approach to differential diagnosis of paediatric skull pain.
BMJ Case Rep
; 16(1)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599493
12.
Reduced ipsilesional cortical volumes in fetal periventricular venous infarction.
Stroke
; 43(5): 1404-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22282891
13.
Two-dimensional light confinement in cross-index-modulation plasmonic waveguides.
Opt Lett
; 37(14): 2934-6, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22825183
14.
A rare case of cardiac rhabdomyomas in a dizygotic twin pair.
J Obstet Gynaecol Can
; 33(8): 854-857, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21846442
15.
Intrasellar Cephalocele.
World Neurosurg
; 148: 13-14, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33385601
16.
Nucleocytoplasmic transport of the RNA-binding protein CELF2 regulates neural stem cell fates.
Cell Rep
; 35(10): 109226, 2021 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34107259
17.
Neurodegeneration in D-bifunctional protein deficiency: diagnostic clues and natural history using serial magnetic resonance imaging.
Neuroradiology
; 52(12): 1163-6, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20848092
18.
"Tinkle Tinkle Little Girl, How We Wonder Why You Can't": An Unusual AIDP-like Syndrome in a Toddler.
Can J Neurol Sci
; 42(4): 274-7, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25990009
19.
Electrical detection of plasmonic waves using an ultra-compact structure via a nanocavity.
Opt Express
; 17(26): 24349-57, 2009 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20052145
20.
Niemann Pick C: first case in a Canadian Nakoda Nation child.
Can J Neurol Sci
; 41(4): 518-21, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24878481