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1.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32579715
2.
Two-hit mechanism in cerebral cavernous malformation? A case of monozygotic twins with a CCM1/KRIT1 germline mutation.
Neurosurg Rev
; 36(3): 483-6, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23584803
3.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36726590
4.
Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.
Acta Ophthalmol
; 98(3): e316-e321, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31580008
5.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 15(9): e0239959, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32970766
6.
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 13(8): e0201041, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30091983
7.
Pierpont syndrome: report of a new patient.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 205-208, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28562391
8.
A mild phenotype of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and developmental retardation associated with a missense mutation affecting cofactor binding.
Clin Biochem
; 44(8-9): 722-4, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21420945
9.
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome in a girl with chromosome translocation t(2;3)(q33;q23).
Ophthalmic Genet
; 29(1): 37-40, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18363172
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