Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 22(11): 713-732, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257452
2.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
3.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920481
4.
Defining clinical endpoints in limb girdle muscular dystrophy: a GRASP-LGMD study.
BMC Neurol
; 24(1): 96, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491364
5.
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Acta Neuropathol
; 145(2): 235-255, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36512060
6.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
7.
Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 66(1): 50-62, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35428982
8.
Desmin forms toxic, seeding-competent amyloid aggregates that persist in muscle fibers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(34): 16835-16840, 2019 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371504
9.
VCP/p97 cooperates with YOD1, UBXD1 and PLAA to drive clearance of ruptured lysosomes by autophagy.
EMBO J
; 36(2): 135-150, 2017 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27753622
10.
Loss of lipin 1-mediated phosphatidic acid phosphohydrolase activity in muscle leads to skeletal myopathy in mice.
FASEB J
; 33(1): 652-667, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30028636
11.
Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases.
Genet Med
; 21(11): 2512-2520, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105274
12.
Limb-girdle muscular dystrophy: A perspective from adult patients on what matters most.
Muscle Nerve
; 60(4): 419-424, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298728
13.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23455423
14.
Proteomics of rimmed vacuoles define new risk allele in inclusion body myositis.
Ann Neurol
; 81(2): 227-239, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28009083
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Altered cofactor regulation with disease-associated p97/VCP mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(14): E1705-14, 2015 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25775548
16.
TMEM184b Promotes Axon Degeneration and Neuromuscular Junction Maintenance.
J Neurosci
; 36(17): 4681-9, 2016 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27122027
17.
Myofibrillar disruption and RNA-binding protein aggregation in a mouse model of limb-girdle muscular dystrophy 1D.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6588-602, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26362252
18.
Quantification of autophagy flux using LC3 ELISA.
Anal Biochem
; 530: 57-67, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477964
19.
Prion-like nuclear aggregation of TDP-43 during heat shock is regulated by HSP40/70 chaperones.
Hum Mol Genet
; 23(1): 157-70, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23962724
20.
The VCP/p97 system at a glance: connecting cellular function to disease pathogenesis.
J Cell Sci
; 127(Pt 18): 3877-83, 2014 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25146396