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1.
Collagen has a unique SEC24 preference for efficient export from the endoplasmic reticulum.
Traffic
; 23(1): 81-93, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34761479
2.
Endolysosomal N-glycan processing is critical to attain the most active form of the enzyme acid alpha-glucosidase.
J Biol Chem
; 296: 100769, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33971197
3.
AAV9 Gene Therapy Increases Lifespan and Treats Pathological and Behavioral Abnormalities in a Mouse Model of CLN8-Batten Disease.
Mol Ther
; 29(1): 162-175, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33010819
4.
Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease.
Mol Ther
; 27(10): 1836-1847, 2019 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31331814
5.
Comments on: Increasing Enzyme Mannose-6-Phosphate Levels but Not Miglustat Coadministration Enhances the Efficacy of Enzyme Replacement Therapy in Pompe Mice.
J Pharmacol Exp Ther
; 389(3): 310-312, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772713
6.
A novel porcine model of ataxia telangiectasia reproduces neurological features and motor deficits of human disease.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6473-84, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374845
7.
Mutations in QARS, encoding glutaminyl-tRNA synthetase, cause progressive microcephaly, cerebral-cerebellar atrophy, and intractable seizures.
Am J Hum Genet
; 94(4): 547-58, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24656866
8.
Genetic ataxia telangiectasia porcine model phenocopies the multisystemic features of the human disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(11): 2862-2870, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28746835
9.
Nonsense pathogenic variants in exon 1 of PHOX2B lead to translational reinitiation in congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1200-1207, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371199
10.
Diet-induced obesity prolongs neuroinflammation and recruits CCR2(+) monocytes to the brain following herpes simplex virus (HSV)-1 latency in mice.
Brain Behav Immun
; 57: 68-78, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311830
11.
Midwest Science Festival: Exploring Students' and Parents' Participation in and Attitudes Toward Science.
S D Med
; 69(8): 343-349, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28806002
12.
The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 125, 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38500130
13.
Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification.
Biomolecules
; 13(8)2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37627292
14.
A novel porcine model of CLN3 Batten disease recapitulates clinical phenotypes.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305926
15.
Magnetic resonance brain volumetry biomarkers of CLN2 Batten disease identified with miniswine model.
Sci Rep
; 13(1): 5146, 2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991106
16.
Immune transgene-dependent myocarditis in macaques after systemic administration of adeno-associated virus expressing human acid alpha-glucosidase.
Front Immunol
; 14: 1094279, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37033976
17.
Sortilin inhibition treats multiple neurodegenerative lysosomal storage disorders.
bioRxiv
; 2023 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37790379
18.
Protracted CLN3 Batten disease in mice that genetically model an exon-skipping therapeutic approach.
Mol Ther Nucleic Acids
; 33: 15-27, 2023 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37359347
19.
Early postnatal administration of an AAV9 gene therapy is safe and efficacious in CLN3 disease.
Front Genet
; 14: 1118649, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37035740
20.
MARCKS modulates radial progenitor placement, proliferation and organization in the developing cerebral cortex.
Development
; 136(17): 2965-75, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19666823