Detalles de la búsqueda
1.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
2.
Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107564, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086569
3.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
4.
Genotype and residual enzyme activity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 916-925, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580884
5.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
6.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
7.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665094
8.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238895
9.
A movement disorder with dystonia and ataxia caused by a mutation in the HIBCH gene.
Mov Disord
; 31(11): 1733-1739, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27400804
10.
A retrospective study of morbidity and mortality of chronic acid sphingomyelinase deficiency in Germany.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 161, 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38615062
11.
Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 883-898, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263760
12.
Advances and challenges in the treatment of branched-chain amino/keto acid metabolic defects.
J Inherit Metab Dis
; 35(1): 29-40, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21290185
13.
Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease.
Biochimie
; 183: 55-62, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596448
14.
Acute renal failure unmasking Lesch-Nyhan disease in a patient with tuberous sclerosis complex.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(4): 649-51, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27185581
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