Detalles de la búsqueda
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A Mouse Model of Glycogen Storage Disease Type IX-Beta: A Role for Phkb in Glycogenolysis.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077341
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Emerging roles of autophagy in hepatic tumorigenesis and therapeutic strategies in glycogen storage disease type Ia: A review.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 118-128, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474930
3.
The potential of dietary treatment in patients with glycogen storage disease type IV.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 693-704, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332610
4.
Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008754
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Glucose-6-phosphate transporter mediates macrophage proliferation and functions by regulating glycolysis and mitochondrial respiration.
Biochem Biophys Res Commun
; 524(1): 89-95, 2020 03 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-31980167
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Cornstarch requirements of the adult glycogen storage disease Ia population: A retrospective review.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 269-278, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31415093
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Research priorities for liver glycogen storage disease: An international priority setting partnership with the James Lind Alliance.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 279-289, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587328
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Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor.
Curr Opin Hematol
; 26(1): 16-21, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30451720
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Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659246
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Complex patterns of inheritance, including synergistic heterozygosity, in inborn errors of metabolism: Implications for precision medicine driven diagnosis and treatment.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 1-9, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31358473
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Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-30037503
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Long-term safety and efficacy of AAV gene therapy in the canine model of glycogen storage disease type Ia.
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| MEDLINE | ID: mdl-29802554
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When sugar isn't sweet: neutropenia in GSD-Ib.
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| MEDLINE | ID: mdl-32853374
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Tight metabolic control plus ACE inhibitor therapy improves GSD I nephropathy.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28612263
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Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for metabolic control.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28397058
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Use of Skin Biopsies Among Dermatologists.
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| MEDLINE | ID: mdl-28562437
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Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib.
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| MEDLINE | ID: mdl-24565827
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Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
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| MEDLINE | ID: mdl-27106217
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Evaluation of glycogen storage disease as a cause of ketotic hypoglycemia in children.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-25070466
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In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 529-36, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224825