Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-specific ablation of the Krabbe disease gene galactosylceramidase in mice results in neurodegeneration.
PLoS Biol
; 20(7): e3001661, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789331
2.
A new mouse model of Charcot-Marie-Tooth 2J neuropathy replicates human axonopathy and suggest alteration in axo-glia communication.
PLoS Genet
; 18(11): e1010477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350884
3.
The RRAS2 pathogenic variant p.Q72L produces severe Noonan syndrome with hydrocephalus: A case report.
Am J Med Genet A
; 188(1): 364-368, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648682
4.
Mechanisms of demyelination and neurodegeneration in globoid cell leukodystrophy.
Glia
; 69(10): 2309-2331, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851745
5.
Metabolic profiling reveals biochemical pathways and potential biomarkers associated with the pathogenesis of Krabbe disease.
J Neurosci Res
; 94(11): 1094-107, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638595
6.
Pre-clinical Mouse Models of Neurodegenerative Lysosomal Storage Diseases.
Front Mol Biosci
; 7: 57, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32351971
7.
Brainstem development requires galactosylceramidase and is critical for pathogenesis in a model of Krabbe disease.
Nat Commun
; 11(1): 5356, 2020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097716
8.
Macrophages Expressing GALC Improve Peripheral Krabbe Disease by a Mechanism Independent of Cross-Correction.
Neuron
; 107(1): 65-81.e9, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375064
9.
Author Correction: Prevention of Retinal Degeneration in a Rat Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome.
Sci Rep
; 8(1): 4289, 2018 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511293
10.
Prevention of Retinal Degeneration in a Rat Model of Smith-Lemli-Opitz Syndrome.
Sci Rep
; 8(1): 1286, 2018 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352199
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