Detalles de la búsqueda
1.
Molecular alterations due to Col5a1 haploinsufficiency in a mouse model of classic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1325-1335, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740257
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia.
Hum Mutat
; 40(12): 2344-2352, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31389106
4.
Differential effects of collagen prolyl 3-hydroxylation on skeletal tissues.
PLoS Genet
; 10(1): e1004121, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24465224
5.
Molecular Consequences of the SERPINH1/HSP47 Mutation in the Dachshund Natural Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Biol Chem
; 290(29): 17679-17689, 2015 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004778
6.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
7.
Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(3): 389-98, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20188343
8.
Bone collagen: new clues to its mineralization mechanism from recessive osteogenesis imperfecta.
Calcif Tissue Int
; 93(4): 338-47, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23508630
9.
A role for prolyl 3-hydroxylase 2 in post-translational modification of fibril-forming collagens.
J Biol Chem
; 286(35): 30662-30669, 2011 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21757687
10.
Maturation of collagen Ketoimine cross-links by an alternative mechanism to pyridinoline formation in cartilage.
J Biol Chem
; 285(22): 16675-82, 2010 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20363745
11.
Type III collagen, a fibril network modifier in articular cartilage.
J Biol Chem
; 285(24): 18537-44, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20404341
12.
Location of 3-hydroxyproline residues in collagen types I, II, III, and V/XI implies a role in fibril supramolecular assembly.
J Biol Chem
; 285(4): 2580-90, 2010 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19940144
13.
Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia.
Nat Med
; 25(4): 583-590, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30804514
14.
A Chaperone Complex Formed by HSP47, FKBP65, and BiP Modulates Telopeptide Lysyl Hydroxylation of Type I Procollagen.
J Bone Miner Res
; 32(6): 1309-1319, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28177155
15.
Rough endoplasmic reticulum abnormalities in a patient with spondyloepimetaphyseal dysplasia with scoliosis, joint laxity, and finger deformities.
Ultrastruct Pathol
; 30(5): 393-400, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17090519
16.
A transgenic mouse model of OI type V supports a neomorphic mechanism of the IFITM5 mutation.
J Bone Miner Res
; 30(3): 489-98, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25251575
17.
Matrix deposition of tryptophan-containing allelic variants of type IX collagen in developing human cartilage.
Matrix Biol
; 22(2): 123-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12782139
18.
Molecular properties and fibril ultrastructure of types II and XI collagens in cartilage of mice expressing exclusively the α1(IIA) collagen isoform.
Matrix Biol
; 34: 105-13, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24113490
19.
Excessive transforming growth factor-ß signaling is a common mechanism in osteogenesis imperfecta.
Nat Med
; 20(6): 670-5, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24793237
20.
Type IX collagen neo-deposition in degenerative discs of surgical patients whether genotyped plus or minus for COL9 risk alleles.
Spine (Phila Pa 1976)
; 36(24): 2031-8, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21311409