Detalles de la búsqueda
1.
A 16q12 microdeletion in a boy with severe psychomotor delay, craniofacial dysmorphism, brain and limb malformations, and a heart defect.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 229-35, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140031
2.
Choreoathetosis, hypothyroidism, and pulmonary alterations due to human NKX2-1 haploinsufficiency.
J Clin Invest
; 109(4): 475-80, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11854319
3.
Phenotypic overlap of alternating hemiplegia of childhood and CAPOS syndrome.
Neurology
; 83(9): 861-3, 2014 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25056583
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