Detalles de la búsqueda
1.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
2.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27905001
3.
Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 331-340, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27038030
4.
Differential diagnosis of Mendelian and mitochondrial disorders in patients with suspected multiple sclerosis.
Brain
; 138(Pt 3): 517-39, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25636970
5.
Ocular disease in the cobalamin C defect: a review of the literature and a suggested framework for clinical surveillance.
Mol Genet Metab
; 114(4): 537-46, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25742969
6.
Impact of tumor location and pathological discordance on survival of children with midline high-grade gliomas treated on Children's Cancer Group high-grade glioma study CCG-945.
J Neurooncol
; 121(3): 573-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25431150
7.
The Abyss.
N Engl J Med
; 375(8): 713-5, 2016 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27557299
8.
Neurologic and neurodevelopmental phenotypes in young children with early-treated combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cobalamin C type.
Mol Genet Metab
; 110(3): 241-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23954310
9.
Lethal neonatal hyperammonemia in severe ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency compounded by large hepatic portosystemic shunt.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 159-160, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27832417
10.
Clinical and molecular characterization of chromosome 7p22.1 microduplication detected by array CGH.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2508-11, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21998864
11.
Rapid resolution of infantile lipemia retinalis following exchange transfusion.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 889-890, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27518769
12.
Newborn screening and early biochemical follow-up in combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, and utility of methionine as a secondary screening analyte.
Mol Genet Metab
; 99(2): 116-23, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19836982
13.
Co-occurrence of the Poland sequence in a patient with the cobalamin C defect: more than just a coincidence?
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 365-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388550
14.
Diagnostic challenges in a child with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHLH3) presenting with fulminant neurological disease.
Childs Nerv Syst
; 25(2): 153-9, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19023578
15.
Biochemical signatures mimicking multiple carboxylase deficiency in children with mutations in MT-ATP6.
Mitochondrion
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29307858
16.
Conducting an investigator-initiated randomized double-blinded intervention trial in acute decompensation of inborn errors of metabolism: Lessons from the N-Carbamylglutamate Consortium.
Transl Sci Rare Dis
; 3(3-4): 157-170, 2018 Dec 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30613471
17.
Three sisters with Chiari I malformation with and without associated syringomyelia.
Pediatr Neurosurg
; 43(6): 533-8, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17992048
18.
Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting with Infantile Spasms and Intellectual Disability.
JIMD Rep
; 35: 1-5, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-27858369
19.
Erratum: A de novo 2.78-Mb duplication on chromosome 21q22.11 implicates candidate genes in the partial trisomy 21 phenotype.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29263847
20.
De novo and inherited SCN8A epilepsy mutations detected by gene panel analysis.
Epilepsy Res
; 129: 17-25, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875746