Detalles de la búsqueda
1.
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Clin Genet
; 103(6): 644-654, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840705
2.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
3.
Diagnostic Challenges Using a 2-Tier Strategy for Methylmalonic Acidurias: Data from 1.2 Million Dried Blood Spots.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 268-276, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683363
4.
[Dietary treatment of inborn errors of metabolism-a balancing act between indulgence and therapy]. / Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen ein Spagat zwischen Genuss und Therapie.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(7): 864-871, 2020 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32542434
5.
microRNA Expression Profile of Purified Alveolar Epithelial Type II Cells.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011331
6.
Subcutaneous vitamin B12 administration using a portable infusion pump in cobalamin-related remethylation disorders: a gentle and easy to use alternative to intramuscular injections.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 215, 2021 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980297
7.
Newborn screening for carnitine transporter defect in Bavaria and the long-term follow-up of the identified newborns and mothers: Assessing the benefit and possible harm based on 19 ½ years of experience.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100776, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34178604
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