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1.
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1044-1061, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159882
2.
Fetal fraction of cell-free DNA in noninvasive prenatal testing and adverse pregnancy outcomes: a nationwide retrospective cohort study of 56,110 pregnant women.
Am J Obstet Gynecol
; 2023 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38097030
3.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708118
4.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30100084
5.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003604
6.
Association between low fetal fraction in cell-free DNA testing and adverse pregnancy outcome: A systematic review.
Prenat Diagn
; 41(10): 1287-1295, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34350596
7.
Care Pathway for Foetal Joint Contractures, Foetal Akinesia Deformation Sequence, and Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Fetal Diagn Ther
; 48(11-12): 829-839, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34775380
8.
De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures.
Brain
; 142(11): 3351-3359, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31504246
9.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861176
10.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236917
11.
Fetal akinesia deformation sequence, arthrogryposis multiplex congenita, and bilateral clubfeet: Is motor assessment of additional value for in utero diagnosis? A 10-year cohort study.
Prenat Diagn
; 39(3): 219-231, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578734
12.
De novo mutations in the SET nuclear proto-oncogene, encoding a component of the inhibitor of histone acetyltransferases (INHAT) complex in patients with nonsyndromic intellectual disability.
Hum Mutat
; 39(7): 1014-1023, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688601
13.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907982
14.
Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study.
Genet Med
; 20(5): 480-485, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121006
15.
Susceptibility allele-specific loss of miR-1324-mediated silencing of the INO80B chromatin-assembly complex gene in pre-eclampsia.
Hum Mol Genet
; 24(1): 118-27, 2015 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25143393
16.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
17.
A novel CCM2 variant in a family with non-progressive cognitive complaints and cerebral microbleeds.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 220-226, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27277535
18.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388405
19.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
20.
Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.
Ann Neurol
; 78(4): 649-58, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26224535