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1.
Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 203-208, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274788
2.
Detection of copy number variations in epilepsy using exome data.
Clin Genet
; 93(3): 577-587, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940419
3.
Homozygous deletion of RAG1, RAG2 and 5' region TRAF6 causes severe immune suppression and atypical osteopetrosis.
Clin Genet
; 91(6): 902-907, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27808398
4.
Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(3): 418-426, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30853297
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