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1.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-23033313
2.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23876976
3.
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| MEDLINE | ID: mdl-20211513
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