Detalles de la búsqueda
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
3.
Novel mosaic SRY gene deletions in three newborn males with variable genitourinary malformations.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2017-2023, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055081
4.
Hypotonia and intellectual disability without dysmorphic features in a patient with PIGN-related disease.
BMC Med Genet
; 18(1): 124, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096607
5.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
6.
Family history and clefting as major criteria for CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 48-53, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214489
7.
Mindfulness-based interventions for cancer-related pain and depression: a narrative review of current evidence and future potential.
Curr Opin Support Palliat Care
; 13(2): 81-87, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973395
8.
CDKN1C mutations and genital anomalies.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 265, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22140035
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