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1.
A novel mutation of the StAR gene with congenital adrenal hyperplasia and its association with heterochromia iridis: a case report.
BMC Endocr Disord
; 19(1): 116, 2019 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31666050
2.
Carboxyl-terminal mutations in 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II cause severe salt-wasting congenital adrenal hyperplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(4): 1418-25, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18252794
3.
Epigenetic Repression of Androgen Receptor Transcription in Mutation-Negative Androgen Insensitivity Syndrome (AIS Type II).
J Clin Endocrinol Metab
; 103(12): 4617-4627, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124873
4.
The Aldosterone/Renin Ratio as a Diagnostic Tool for the Diagnosis of Primary Hypoaldosteronism in Newborns and Infants.
Horm Res Paediatr
; 84(1): 43-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25968592
5.
In vivo investigations of the effect of short- and long-term recombinant growth hormone treatment on DNA-methylation in humans.
PLoS One
; 10(3): e0120463, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25785847
6.
Relationships between 24-hour urinary free cortisol concentrations and metabolic syndrome in obese children.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(7): 2391-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24670085
7.
17α-hydroxylase deficiency diagnosed in early infancy caused by a novel mutation of the CYP17A1 gene.
Horm Res Paediatr
; 81(5): 350-5, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714196
8.
Implementation of a liquid chromatography tandem mass spectrometry assay for eight adrenal C-21 steroids and pediatric reference data.
Horm Res Paediatr
; 79(1): 22-31, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23328487
9.
Steroid hormone profiles in prepubertal obese children before and after weight loss.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(6): E1022-30, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23703723
10.
The novel mutation p.Trp147Arg of the steroidogenic acute regulatory protein causes classic lipoid congenital adrenal hyperplasia with adrenal insufficiency and 46,XY disorder of sex development.
Horm Res Paediatr
; 80(3): 163-9, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23920000
11.
Five novel mutations in the SCNN1A gene causing autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1.
Eur J Endocrinol
; 168(5): 707-15, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23416952
12.
Transcriptional response of peripheral blood mononuclear cells to recombinant human growth hormone in a routine four-days IGF-I generation test.
Growth Horm IGF Res
; 21(6): 336-42, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21975122
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