Detalles de la búsqueda
1.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
2.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
3.
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing.
Brain
; 146(5): 1831-1843, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227727
4.
Transcript capture and ultradeep long-read RNA sequencing (CAPLRseq) to diagnose HNPCC/Lynch syndrome.
J Med Genet
; 60(8): 747-759, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593122
5.
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540401
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