Detalles de la búsqueda
1.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
2.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570759
3.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
4.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
5.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
6.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304524
7.
Severity modeling of propionic acidemia using clinical and laboratory biomarkers.
Genet Med
; 23(8): 1534-1542, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007002
8.
Abnormal Newborn Screening Follow-up for Severe Combined Immunodeficiency in an Amish Cohort with Cartilage-Hair Hypoplasia.
J Clin Immunol
; 40(2): 321-328, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903518
9.
Biochemical phenotype and its relationship to treatment in 16 individuals with PCCB c.1606A > G (p.Asn536Asp) variant propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 131(3): 316-324, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33127324
10.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
11.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691927
12.
Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070982
13.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192531
14.
Natural history of propionic acidemia in the Amish population.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100936, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36393899
15.
Glycogen storage disease type 1a in the Ohio Amish.
JIMD Rep
; 63(5): 453-461, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101819
16.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
17.
Vaccination patterns of the northeast Ohio Amish revisited.
Vaccine
; 39(7): 1058-1063, 2021 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478791
18.
Microcephaly, Hypotonia, and Intracranial Calcifications in an 11-Week-Old Boy.
Pediatrics
; 146(3)2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820067
19.
An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55 as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 657-662, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622327
20.
Evaluation of low immunization coverage among the Amish population in rural Ohio.
Am J Infect Control
; 45(6): 630-634, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28302434