Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
4.
Spectrum of Disease in Hospitalized Newborns with Congenital Micrognathia: A Cohort of 3,236 Infants at North American Tertiary-Care Intensive Care Units.
J Pediatr
; 265: 113799, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879601
5.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
6.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
7.
Alpelisib for the treatment of PIK3CA-related head and neck lymphatic malformations and overgrowth.
Genet Med
; 24(11): 2318-2328, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066547
8.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
9.
41st Annual David W. Smith workshop on malformations and morphogenesis: Abstracts of the 2020 annual meeting.
Am J Med Genet A
; : 1328-1337, 2021 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33433062
10.
Cleft palate morphology, genetic etiology, and risk of mortality in infants with Robin sequence.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3694-3700, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34291880
11.
Perspectives from the Society for Pediatric Research: advice on sustaining science and mentoring during COVID-19.
Pediatr Res
; 90(4): 738-743, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469179
12.
Risk Factors and Inadequacy of Screening for Sleep-Disordered Breathing in Children with Marfan Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 42(3): 510-516, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394117
13.
Pathogenic variant in EPHB4 results in central conducting lymphatic anomaly.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3233-3245, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905864
14.
Catel-Manzke syndrome without Manzke dysostosis.
Am J Med Genet A
; 182(3): 437-440, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833187
15.
Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1576-1591, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32500973
16.
A genotype-specific surgical approach for patients with Pfeiffer syndrome due to W290C pathogenic variant in FGFR2 is associated with improved developmental outcomes and reduced mortality.
Genet Med
; 21(2): 471-476, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29915381
17.
Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1442-1450, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111620
18.
"It's Not the Shunt": An Algorithm for the Assessment of Other Medically Actionable Causes of Vomiting in Children With Craniofacial Malformations.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(6): 814-816, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587011
19.
An Algorithm for the Assessment of Facial Asymmetry in Children With Focus on Etiology and Treatment.
Cleft Palate Craniofac J
; 56(3): 419-424, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29750572
20.
Expanding the phenotypic spectrum of TP63-related disorders including the first set of monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 176(1): 75-81, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130604