Detalles de la búsqueda
1.
Impact of homologous recombination deficiency biomarkers on outcomes in patients with triple-negative breast cancer treated with adjuvant doxorubicin and cyclophosphamide (SWOG S9313).
Ann Oncol
; 29(3): 654-660, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29293876
2.
Exceptions to the rule: case studies in the prediction of pathogenicity for genetic variants in hereditary cancer genes.
Clin Genet
; 88(6): 533-41, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25639900
3.
A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes.
Clin Genet
; 86(3): 229-37, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24304220
4.
Response to Cragun et al.
Clin Genet
; 88(2): 200, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25256678
5.
Osteogenesis imperfecta type IV. Biochemical confirmation of genetic linkage to the pro alpha 2(I) gene of type I collagen.
J Clin Invest
; 78(6): 1449-55, 1986 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3782466
6.
A substitution at a non-glycine position in the triple-helical domain of pro alpha 2(I) collagen chains present in an individual with a variant of the Marfan syndrome.
J Clin Invest
; 86(5): 1723-8, 1990 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1978725
7.
Development of a blood-based molecular biomarker test for identification of schizophrenia before disease onset.
Transl Psychiatry
; 5: e601, 2015 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26171982
8.
Distinct proliferative and differentiated stages of murine MC3T3-E1 cells in culture: an in vitro model of osteoblast development.
J Bone Miner Res
; 7(6): 683-92, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1414487
9.
DNA sequence analysis and restriction fragment length polymorphism (RFLP) typing of the HLA-DQw2 alleles associated with dermatitis herpetiformis.
J Invest Dermatol
; 97(2): 318-22, 1991 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1677025
10.
An HLA class II region restriction fragment length polymorphism (RFLP) in patients with dermatitis herpetiformis: association with HLA-DP phenotype.
J Invest Dermatol
; 95(2): 172-7, 1990 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1974277
11.
The Nf1 tumor suppressor regulates mouse skin wound healing, fibroblast proliferation, and collagen deposited by fibroblasts.
J Invest Dermatol
; 112(6): 835-42, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10383727
12.
Construction of a full-length murine pro alpha 2(I) collagen cDNA by the polymerase chain reaction.
J Invest Dermatol
; 97(6): 980-4, 1991 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1748823
13.
Aluminum-induced mitogenesis in MC3T3-E1 osteoblasts: potential mechanism underlying neoosteogenesis.
Endocrinology
; 128(6): 3144-51, 1991 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1903700
14.
Mutations in the COL1A2 gene of type I collagen that result in nonlethal forms of osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet
; 45(2): 228-32, 1993 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8456807
15.
Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).
Am J Med Genet
; 77(1): 31-7, 1998 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9557891
16.
Benzoate therapy and carnitine deficiency in non-ketotic hyperglycinemia.
Am J Med Genet
; 59(4): 444-53, 1995 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8585564
17.
Mesenchymal stem cells used for rabbit tendon repair can form ectopic bone and express alkaline phosphatase activity in constructs.
J Orthop Res
; 22(5): 998-1003, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15304271
18.
Skeletal aspects of Gaucher disease: a review.
Br J Radiol
; 75 Suppl 1: A2-12, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12036828
19.
Bone complications in children with Gaucher disease.
Br J Radiol
; 75 Suppl 1: A37-44, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12036831
20.
Molecular analysis of the mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes in paediatric subjects with non-syndromic hearing loss.
J Med Genet
; 41(8): 615-20, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15286157