Detalles de la búsqueda
1.
The atypical sphingolipid SPB 18:1(14Z);O2 is a biomarker for DEGS1 related hypomyelinating leukodystrophy.
J Lipid Res
; 64(12): 100464, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37890668
2.
Mutations in HECW2 are associated with intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(10): 697-704, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27334371
3.
A maternal de novo non-reciprocal translocation results in a 6q13-q16 deletion in one offspring and a 6q13-q16 duplication in another.
Eur J Med Genet
; 57(6): 259-63, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24631697
4.
Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11.
Eur J Hum Genet
; 19(9): 959-64, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21522184
5.
Clinical variability of the 22q11.2 duplication syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(6): 501-10, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18707033
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