Detalles de la búsqueda
1.
UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.
Am J Hum Genet
; 108(1): 134-147, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340455
2.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
3.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429572
4.
NR4A2 and Dystonia with Dopa Responsiveness.
Mov Disord
; 36(9): 2203-2204, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155693
5.
CADA: phenotype-driven gene prioritization based on a case-enriched knowledge graph.
NAR Genom Bioinform
; 3(3): lqab078, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514393
6.
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 935-945, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635951
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