Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2900-2919, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127942
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
3.
Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15.
Hum Mol Genet
; 29(5): 877-878, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027362
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