Detalles de la búsqueda
1.
TRAPγ-CDG shows asymmetric glycosylation and an effect on processing of proteins required in higher organisms.
J Med Genet
; 58(3): 213-216, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32332102
2.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
3.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545650
4.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041644
5.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
6.
Prevalence and course of disease after lung resection in primary ciliary dyskinesia: a cohort & nested case-control study.
Respir Res
; 20(1): 212, 2019 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533829
7.
Comparison of Nocturnal Cough Analysis in Healthy Subjects and in Patients with Cystic Fibrosis and Primary Ciliary Dyskinesia: A Prospective Observational Study.
Respiration
; 97(1): 60-69, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30408808
8.
Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex.
Am J Hum Genet
; 97(4): 546-54, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387594
9.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
10.
European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836958
11.
The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052956
12.
Should transmission electron microscopy and ultrastructural cilia evaluation remain part of the diagnostic work-up for primary ciliary dyskinesia?
Ultrastruct Pathol
; 41(6): 386-389, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28925796
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Systematic Analysis of CCNO Variants in a Defined Population: Implications for Clinical Phenotype and Differential Diagnosis.
Hum Mutat
; 37(4): 396-405, 2016 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26777464
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DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
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ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849778
16.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
17.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
18.
An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(3): 849-59, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26659107
19.
Effect of TH2 cytokines and interferon gamma on beat frequency of human respiratory cilia.
Pediatr Res
; 79(5): 731-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26761121
20.
Study protocol, rationale and recruitment in a European multi-centre randomized controlled trial to determine the efficacy and safety of azithromycin maintenance therapy for 6 months in primary ciliary dyskinesia.
BMC Pulm Med
; 16(1): 104, 2016 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450411