Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features.
Hum Genet
; 140(12): 1679-1693, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545459
2.
A non-invasive diagnostic assay for rapid detection and characterization of aberrant mRNA-splicing by nonsense mediated decay inhibition.
Mol Genet Metab
; 130(1): 27-35, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222271
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