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1.
AG-exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3' splice site mutations outside the canonical AG-dinucleotides.
Hum Mutat
; 41(6): 1145-1156, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32126153
2.
The NF1 gene contains hotspots for L1 endonuclease-dependent de novo insertion.
PLoS Genet
; 7(11): e1002371, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22125493
3.
Multiple pilomatricomas with somatic CTNNB1 mutations in children with constitutive mismatch repair deficiency.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(7): 656-64, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23629955
4.
Improved multiplex ligation-dependent probe amplification analysis identifies a deleterious PMS2 allele generated by recombination with crossover between PMS2 and PMS2CL.
Genes Chromosomes Cancer
; 51(9): 819-31, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22585707
5.
SLC26A1 is a major determinant of sulfate homeostasis in humans.
J Clin Invest
; 133(3)2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719378
6.
Teenage-Onset Colorectal Cancers in a Digenic Cancer Predisposition Syndrome Provide Clues for the Interaction between Mismatch Repair and Polymerase δ Proofreading Deficiency in Tumorigenesis.
Biomolecules
; 12(10)2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36291559
7.
Functional PMS2 hybrid alleles containing a pseudogene-specific missense variant trace back to a single ancient intrachromosomal recombination event.
Hum Mutat
; 31(5): 552-60, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186689
8.
PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1598-1604, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27329736
9.
High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C>T in the Tyrolean population: implications for genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 258-62, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26014432
10.
PMS2 gene mutational analysis: direct cDNA sequencing to circumvent pseudogene interference.
Methods Mol Biol
; 1167: 289-302, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24823786
11.
Agenesis of the corpus callosum and gray matter heterotopia in three patients with constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 55-61, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22692065
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