Detalles de la búsqueda
1.
A novel biallelic frameshift variant in C2orf69 causing developmental regression, seizures, microcephaly, autistic features, and hypertonia.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2446-2450, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337918
2.
Identifying adaptive alleles in the human genome: from selection mapping to functional validation.
Hum Genet
; 140(2): 241-276, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728809
3.
Quantitative assessment of skin, hair, and iris variation in a diverse sample of individuals and associated genetic variation.
Am J Phys Anthropol
; 160(4): 570-81, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435525
4.
The rs387907171 SNP in TYRP1 is not associated with blond hair color on the Island of Bougainville.
Am J Hum Biol
; 28(3): 431-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26450459
5.
MC1R diversity in Northern Island Melanesia has not been constrained by strong purifying selection and cannot explain pigmentation phenotype variation in the region.
BMC Genet
; 16: 122, 2015 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26482799
6.
A de novo variant in PAK2 detected in an individual with Knobloch type 2 syndrome.
bioRxiv
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712026
7.
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations.
Cell Death Dis
; 15(5): 379, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816421
8.
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.
Nat Commun
; 15(1): 1640, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388531
9.
De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(3): 100198, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181331
10.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq
; 2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37720017
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