Detalles de la búsqueda
1.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
2.
Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the EPISTOP Trial.
Ann Neurol
; 89(2): 304-314, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180985
3.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
4.
Early epileptiform EEG activity in infants with tuberous sclerosis complex predicts epilepsy and neurodevelopmental outcomes.
Epilepsia
; 62(5): 1208-1219, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33778971
5.
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study.
Genet Med
; 22(9): 1489-1497, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461669
6.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet
; 65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788638
7.
Lacosamide Lowers Valproate and Levetiracetam Levels.
Neuropediatrics
; 48(3): 188-189, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324910
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BRAT1 mutations are associated with infantile epileptic encephalopathy, mitochondrial dysfunction, and survival into childhood.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282648
9.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
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Anti-NMDA receptor encephalitis presenting as atypical anorexia nervosa: an adolescent case report.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 24(11): 1321-4, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25663428
11.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
12.
Mutations in antiquitin in individuals with pyridoxine-dependent seizures.
Nat Med
; 12(3): 307-9, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16491085
13.
[Magnetic resonance imaging (MRI) in children and adolescents study design of a feasibility study concerning examination related emotions]. / Magnetresonanztomographie (MRT) bei Kindern und Jugendlichen. Studiendesign einer Durchführbarkeitsstudie hinsichtlichuntersuchungsmethodenbezogener Emotionen.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
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Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-24240500
14.
Successful Prenatal Treatment of Cardiac Rhabdomyoma in a Fetus with Tuberous Sclerosis.
Pediatr Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976727
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Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from Tuberous Sclerosis Complex infants age birth to two years.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996417
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miRNAs and isomiRs: Serum-Based Biomarkers for the Development of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex.
Biomedicines
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009385
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Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101906
18.
Recurrent stroke due to a novel voltage sensor mutation in Cav2.1 responds to verapamil.
Stroke
; 42(2): e14-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21183743
19.
Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20430833
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Spectrum of cerebral arteriopathies in children with arterial ischemic stroke.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457211