Detalles de la búsqueda
1.
Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase.
Mol Genet Metab
; 133(4): 345-351, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116943
2.
Phenylalanine hydroxylase genotype-phenotype associations in the United States: A single center study.
Mol Genet Metab
; 128(4): 415-421, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31623983
3.
Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox.
J Pediatr
; 198: 313-316, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681447
4.
Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach.
Mol Genet Metab
; 118(2): 72-83, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211276
5.
Argininemia as a cause of severe chronic stunting in a low-resource developing country setting: a case report.
BMC Pediatr
; 16(1): 142, 2016 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27549856
6.
Adherence to tetrahydrobiopterin therapy in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 114(1): 25-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25467057
7.
Nutritional status of adults with phenylketonuria on pegvaliase: A 15-month prospective study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101015, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053931
8.
Rhabdomyolysis, acute renal failure, and cardiac arrest secondary to status dystonicus in a child with glutaric aciduria type I.
Mol Genet Metab
; 106(4): 488-90, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22771013
9.
Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 106(3): 269-76, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22575621
10.
The adult galactosemic phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 279-86, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779791
11.
Reinstitution of pegvaliase therapy during lactation.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100938, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420422
12.
First 1.5 years of pegvaliase clinic: Experiences and outcomes.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100603, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32489881
13.
The re-occurrence of cardiomyopathy in propionic acidemia after liver transplantation.
JIMD Rep
; 54(1): 3-8, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685343
14.
Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female.
JIMD Rep
; 40: 17-22, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887792
15.
Management of a Woman With Maple Syrup Urine Disease During Pregnancy, Delivery, and Lactation.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 39(7): 875-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618664
16.
The complexity of newborn screening follow-up in phenylketonuria.
JIMD Rep
; 17: 37-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25155776
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