Detalles de la búsqueda
1.
Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families.
Genet Med
; 18(9): 914-23, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820064
2.
Genetic factors in non-syndromic congenital heart malformations.
Clin Genet
; 78(2): 103-23, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20497191
3.
SNP array detects chromosome aberrations that we thought do not exist: the first case of an isochromosome Xp (i(X)(p10)).
Prenat Diagn
; 34(8): 806-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676867
4.
Cornelia de lange syndrome: a recognizable fetal phenotype.
Fetal Diagn Ther
; 26(1): 50-3, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19816032
5.
Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): a common but unfamiliar syndrome.
Neth J Med
; 77(1): 3-9, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30774097
6.
Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia.
J Med Genet
; 42(7): e43, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15994868
7.
Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13.
J Med Genet
; 40(10): 747-51, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14569121
8.
Unexpected life-threatening complications in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet
; 94(2): 170-3, 2000 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10982974
9.
Prenatal diagnosis and confirmation of the acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez.
Am J Med Genet
; 113(1): 97-100, 2002 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12400073
10.
[Maternal complications of fetal hydrops]. / Maternale complicaties bij hydrops foetalis.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 146(49): 2367-70, 2002 Dec 07.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-12510402
11.
Distinctive Phenotypic Abnormalities Associated with Submicroscopic 21q22 Deletion Including DYRK1A.
Mol Syndromol
; 1(3): 113-120, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21031080
12.
Sporadic COL4A1 mutations with extensive prenatal porencephaly resembling hydranencephaly.
Neurology
; 76(9): 844-6, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21357838
13.
In utero diagnosis of infra-diaphragmatic total anomalous pulmonary venous return.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 8(3): 206-9, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8915092
14.
Prenatal ultrasonographic diagnosis of posteromedial bowing of the leg: two case reports.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 15(2): 150-3, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10776000
15.
IgE antibodies to Pityrosporum ovale in atopic dermatitis.
Br J Dermatol
; 125(3): 227-32, 1991 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1911314
16.
Early fetal anomaly scanning in a population at increased risk of abnormalities.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 19(6): 570-4, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12047536
17.
Congenital microcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 15(4): 282-7, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10895445
18.
Poor outcome in Down syndrome fetuses with cardiac anomalies or growth retardation.
Am J Med Genet A
; 116A(2): 147-51, 2003 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12494433
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>