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1.
Functional investigation of two simultaneous or separately segregating DSP variants within a single family supports the theory of a dose-dependent disease severity.
Exp Dermatol
; 31(6): 970-979, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325485
2.
Mutational heterogeneity between different regional tumour grades of clear cell renal cell carcinoma.
Exp Mol Pathol
; 115: 104431, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32259515
3.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn
; 40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627857
4.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30504929
5.
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.
Hum Mutat
; 37(5): 457-64, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26864275
6.
High frequency of RPL22 mutations in microsatellite-unstable colorectal and endometrial tumors.
Hum Mutat
; 35(12): 1442-5, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196364
7.
New target genes in endometrial tumors show a role for the estrogen-receptor pathway in microsatellite-unstable cancers.
Hum Mutat
; 35(12): 1514-23, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231886
8.
SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.
Gene
; 851: 146984, 2023 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270459
9.
Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 9(1): e200050, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058854
10.
Evaluation of a seven gene mutational profile as a prognostic factor in a population-based study of clear cell renal cell carcinoma.
Sci Rep
; 12(1): 6478, 2022 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35444164
11.
Validation of New Gene Variant Classification Methods: a Field-Test in Diagnostic Cardiogenetics.
Front Genet
; 13: 824510, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35299955
12.
Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia.
J Neurol
; 269(11): 6086-6093, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35864213
13.
Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance.
Front Genet
; 13: 782685, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401678
14.
Functional analysis of the sortase YhcS in Bacillus subtilis.
Proteomics
; 11(19): 3905-13, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21800427
15.
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients.
Int J Cardiol
; 332: 99-104, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33662488
16.
Estrogens, MSI and Lynch syndrome-associated tumors.
Biochim Biophys Acta
; 1796(2): 194-200, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19559756
17.
Mononucleotide precedes dinucleotide repeat instability during colorectal tumour development in Lynch syndrome patients.
J Pathol
; 219(1): 96-102, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19521971
18.
PMS2 involvement in patients suspected of Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(4): 322-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19132747
19.
Biochemical characterization of MLH3 missense mutations does not reveal an apparent role of MLH3 in Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(4): 340-50, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19156873
20.
Germline hypermethylation of MLH1 and EPCAM deletions are a frequent cause of Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(8): 737-44, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19455606