Detalles de la búsqueda
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Telemedical monitoring in patients with inborn cardiac disease - experience of a tertiary care centre.
Mamm Genome
; 34(2): 323-330, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481846
2.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
3.
A de novo missense variant in GABRA4 alters receptor function in an epileptic and neurodevelopmental phenotype.
Epilepsia
; 63(4): e35-e41, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152403
4.
Do children with congenital heart defects meet the vaccination recommendations? Immunisation in children with congenital heart defects.
Cardiol Young
; 32(7): 1143-1148, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569455
5.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
6.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
7.
Lessons from exome sequencing in prenatally diagnosed heart defects: A basis for prenatal testing.
Clin Genet
; 95(5): 582-589, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868567
8.
A De Novo Missense Variant in POU3F2 Identified in a Child with Global Developmental Delay.
Neuropediatrics
; 49(6): 401-404, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199896
9.
A Case of Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip/Palate-syndrome with Choanal Atresia and Skin Erosions: Phenotypic Variability of TP63-related Disorders.
Acta Derm Venereol
; 99(1): 111-112, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29956718
10.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
; 5(2): 100270, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219013
11.
Smart hospital: achieving interoperability and raw data collection from medical devices in clinical routine.
Front Digit Health
; 6: 1341475, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38510279
12.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565639
13.
The Role of RYR2 in Atrial Fibrillation.
Case Rep Cardiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36969731
14.
Exome-based gene panel analysis in a cohort of acute juvenile ischemic stroke patients:relevance of NOTCH3 and GLA variants.
J Neurol
; 270(3): 1501-1511, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411388
15.
Myocarditis or inherited disease? - The multifaceted presentation of arrhythmogenic cardiomyopathy.
Gene
; 827: 146470, 2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381313
16.
There is more to it than just congenital heart defects - The phenotypic spectrum of TAB2-related syndrome.
Gene
; 814: 146167, 2022 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995729
17.
It Is Not Carved in Stone-The Need for a Genetic Reevaluation of Variants in Pediatric Cardiomyopathies.
J Cardiovasc Dev Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35200695
18.
Fetal Bradycardia Caused by Monogenic Disorders-A Review of the Literature.
J Clin Med
; 11(23)2022 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498454
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Exome sequencing in individuals with cardiovascular laterality defects identifies potential candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 946-954, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474353
20.
A case report of RASA1-associated inherited lymphoedema with recurrent life-threatening lymphangitis.
Eur Heart J Case Rep
; 5(11): ytab451, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859188