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1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4036-4050, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124830
3.
LRSAM1-mediated ubiquitylation is disrupted in axonal Charcot-Marie-Tooth disease 2P.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2034-2041, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335037
4.
tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18711368
5.
A frameshift mutation in LRSAM1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy.
Hum Mol Genet
; 21(2): 358-70, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22012984
6.
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy.
Brain
; 136(Pt 1): 282-93, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23365102
7.
Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability.
Am J Hum Genet
; 86(6): 892-903, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20493460
8.
Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 58-64, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539320
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LAD-1/variant syndrome is caused by mutations in FERMT3.
Blood
; 113(19): 4740-6, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19064721
10.
Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance.
Brain
; 130(Pt 9): 2258-66, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17690130
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Molecular analysis of primary gastric cancer, corresponding xenografts, and 2 novel gastric carcinoma cell lines reveals novel alterations in gastric carcinogenesis.
Hum Pathol
; 38(6): 903-13, 2007 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17376510
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Nasal polyposis in Peutz-Jeghers syndrome: a distinct histopathological and molecular genetic entity.
J Clin Pathol
; 60(4): 392-6, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16775120
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Exclusion of RUNX3 as a tumour-suppressor gene in early-onset gastric carcinomas.
Oncogene
; 24(56): 8252-8, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16091737
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A LRSAM1 mutation links Charcot-Marie-Tooth type 2 to Parkinson's disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(2): 146-9, 2016 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900582
15.
Cyclooxygenase 2 expression and molecular alterations in Peutz-Jeghers hamartomas and carcinomas.
Clin Cancer Res
; 9(8): 3065-72, 2003 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12912958
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Do collision tumors of the gastroesophageal junction exist? A molecular analysis.
Am J Surg Pathol
; 28(11): 1492-8, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15489653
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Ductuloinsular tumors of the pancreas: endocrine tumors with entrapped nonneoplastic ductules.
Am J Surg Pathol
; 28(6): 813-20, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15166675
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Cytogenetic and molecular analysis of early stage renal cell carcinomas in a family with a translocation (2;3)(q35;q21).
Cancer Genet Cytogenet
; 134(1): 6-12, 2002 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11996788
19.
Molecular genetic evidence of an association between nasal polyposis and the Peutz-Jeghers syndrome.
Ann Intern Med
; 136(11): 855-6, 2002 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-12044140
20.
Copy number variation upstream of PMP22 in Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 421-8, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19888301