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1.
Evaluation of a 27-gene inherited cancer panel across 630 consecutive patients referred for testing in a clinical diagnostic laboratory.
Hered Cancer Clin Pract
; 16: 1, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29308099
2.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
3.
Exploring the landscape of pathogenic genetic variation in the ExAC population database: insights of relevance to variant classification.
Genet Med
; 18(8): 850-4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681313
4.
Functional Assessment of Clubfoot Associated HOXA9, TPM1, and TPM2 Variants Suggests a Potential Gene Regulation Mechanism.
Clin Orthop Relat Res
; 474(7): 1726-35, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27020427
5.
Variants in genes that encode muscle contractile proteins influence risk for isolated clubfoot.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2170-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21834041
6.
Altered transmission of HOX and apoptotic SNPs identify a potential common pathway for clubfoot.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2745-52, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938081
7.
Regulatory variant in FZD6 gene contributes to nonsyndromic cleft lip and palate in an African-American family.
Mol Genet Genomic Med
; 3(5): 440-51, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26436110
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