Detalles de la búsqueda
1.
Germline ERBB3 mutation in familial non-small-cell lung carcinoma: expanding ErbB's role in oncogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2393-2401, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274969
2.
Genome-wide association study in Turkish and Iranian populations identify rare familial Mediterranean fever gene (MEFV) polymorphisms associated with ankylosing spondylitis.
PLoS Genet
; 15(4): e1008038, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30946743
3.
Polygenic Risk Scores have high diagnostic capacity in ankylosing spondylitis.
Ann Rheum Dis
; 80(9): 1168-1174, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161253
4.
Homozygous variant in C21orf2 in a case of Jeune syndrome with severe thoracic involvement: Extending the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1698-1704, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28422394
5.
Fryns Syndrome Associated with Recessive Mutations in PIGN in two Separate Families.
Hum Mutat
; 37(7): 695-702, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038415
6.
Imputation-based analysis of MICA alleles in the susceptibility to ankylosing spondylitis.
Ann Rheum Dis
; 77(11): 1691-1692, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29705741
7.
Interleukin-1 Is Overexpressed in Injured Muscles Following Spinal Cord Injury and Promotes Neurogenic Heterotopic Ossification.
J Bone Miner Res
; 37(3): 531-546, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34841579
8.
Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1116, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31950671
9.
A Rare Mutation in SMAD9 Associated With High Bone Mass Identifies the SMAD-Dependent BMP Signaling Pathway as a Potential Anabolic Target for Osteoporosis.
J Bone Miner Res
; 35(1): 92-105, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31525280
10.
Non-classical human leucocyte antigens in ankylosing spondylitis: possible association with HLA-E and HLA-F.
RMD Open
; 4(1): e000677, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30018800
11.
Longitudinal expression profiling of CD4+ and CD8+ cells in patients with active to quiescent giant cell arteritis.
BMC Med Genomics
; 11(1): 61, 2018 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30037347
12.
Whole-exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis suggests NEK1 is a risk gene in Chinese.
Genome Med
; 9(1): 97, 2017 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29149916
13.
Cross-ethnic meta-analysis identifies association of the GPX3-TNIP1 locus with amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Commun
; 8(1): 611, 2017 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28931804
14.
Mutations in Known Monogenic High Bone Mass Loci Only Explain a Small Proportion of High Bone Mass Cases.
J Bone Miner Res
; 31(3): 640-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26348019
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