Detalles de la búsqueda
1.
A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels.
Blood
; 143(18): 1845-1855, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320121
2.
TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1175-1181, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35504290
3.
An FBN1 deep intronic variant is associated with pseudoexon formation and a variable Marfan phenotype in a five generation family.
Clin Genet
; 103(6): 704-708, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861389
4.
Whole genome sequence association with E-selectin levels reveals loss-of-function variant in African Americans.
Hum Mol Genet
; 28(3): 515-523, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307499
5.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
6.
Diversity of variant alleles encoding Kidd, Duffy, and Kell antigens in individuals with sickle cell disease using whole genome sequencing data from the NHLBI TOPMed Program.
Transfusion
; 61(2): 603-616, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231305
7.
Stargazer: a software tool for calling star alleles from next-generation sequencing data using CYP2D6 as a model.
Genet Med
; 21(2): 361-372, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875422
8.
Genomic characterization of the RH locus detects complex and novel structural variation in multi-ethnic cohorts.
Genet Med
; 21(2): 477-486, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955105
9.
The role of genomics in transfusion medicine.
Curr Opin Hematol
; 25(6): 509-515, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138126
10.
Activation of the IGF1 pathway mediates changes in cellular contractility and motility in single-suture craniosynostosis.
J Cell Sci
; 129(3): 483-91, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659664
11.
Diet and endocrine effects on behavioral maturation-related gene expression in the pars intercerebralis of the honey bee brain.
J Exp Biol
; 218(Pt 24): 4005-14, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26567353
12.
New meta-analysis tools reveal common transcriptional regulatory basis for multiple determinants of behavior.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(26): E1801-10, 2012 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22691501
13.
The frequency of pathogenic variation in the All of Us cohort reveals ancestry-driven disparities.
Commun Biol
; 7(1): 174, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374434
14.
Whole genome sequencing identifies structural variants contributing to hematologic traits in the NHLBI TOPMed program.
Nat Commun
; 13(1): 7592, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481753
15.
Genetic determinants of telomere length from 109,122 ancestrally diverse whole-genome sequences in TOPMed.
Cell Genom
; 2(1)2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35530816
16.
Mechanisms of stable lipid loss in a social insect.
J Exp Biol
; 214(Pt 22): 3808-21, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031746
17.
Germline SAMD9L truncation variants trigger global translational repression.
J Exp Med
; 218(5)2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724365
18.
Characterization of four esterase genes and esterase activity from the gut of the termite Reticulitermes flavipes.
Arch Insect Biochem Physiol
; 73(1): 30-48, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19802899
19.
Coagulation factor VIII: Relationship to cardiovascular disease risk and whole genome sequence and epigenome-wide analysis in African Americans.
J Thromb Haemost
; 18(6): 1335-1347, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985870
20.
Calling Star Alleles With Stargazer in 28 Pharmacogenes With Whole Genome Sequences.
Clin Pharmacol Ther
; 106(6): 1328-1337, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206625